Гипофосфатазия поддается лечению

Причины

Для нормального развития ребенку необходимы определенные минеральные вещества, в частности кальций и фосфор, которые участвуют в процессе минерализации костей скелета и зубов, обеспечивая их прочность и твердость. В случае нарушения процесса усвоения кальция и фосфора происходит обратный процесс — деминерализация, приводящая к разрушению костей скелета и выпадению зубов.  

Подобное явление встречается у детей крайне редко. Оно вызвано генетически обусловленной патологией, а именно, заболеванием под названием гипофосфатазия. Болезнь плохо изучена, так как случаев ее проявления мало. На 300 000 рожденных младенце приходится 1 заболевший гипофосфатазией.

Причиной заболевания является мутация гена ALPL, ответственного за щелочную фосфатазу. Дефектный фермент не обеспечивает нормальной минерализации костей скелета и зубов и приводит к грозной патологии процесса. Заболевание может проявиться у малыша, оба родителя которого являются носителями мутировавшего гена.

В основе развития гипофосфатазии лежит мутация гена ALPL, кодирующего щелочную фосфатазу, важный фермент, который расщепляет некоторые вещества, участвует в минерализации зубов и костей.

Мутация приводит к образованию дефектной щелочной фосфатазы, которая не может принимать участие в минерализации.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdeven-GB

Без нормальной щелочной фосфатазы в организме начинают накапливаться различные соединения. Например, неорганический пирофосфат, который, как известно, подавляет процесс минерализации.

Гипофосфатазия может развиваться у ребенка, если оба родителя имеют дефектный ген.

Это редкое заболевание, при котором нарушается минерализация костей и зубов

Гипофосфатазия является редкой наследственной патологией, при которой нарушается развитие костей и зубов.

При этом расстройстве происходит нарушение минерализации – процесса усвоения костями и зубами различных минеральных веществ (в частности, кальция и фосфора), которые делают их твердыми и прочными.

Клинические формы и симптомы гипофосфатазии

Симптомы гипофосфатазии у детей проявляются следующим образом:

  • ребенок поздно начинает ходить;
  • замечается деформация, часто существенное увеличение суставов;
  • беспокоят постоянные боли в костях;
  • происходят частые рецидивирующие переломы костей;
  • выпадают зубы, в первую очередь резцы;
  • заметна характерная походка “вразвалочку”.

В некоторых случаях болезнь поворачивает вспять, происходит спонтанное выздоровление. Однако не исключается, что в более позднем возрасте она снова заявит о себе. На сегодняшний день не существует специфических методов, позволяющих полностью излечиться от гипофосфатазии. Лечение симптоматическое и направлено на борьбу с проявлениями недуга.  

Диагностика гипофосфатазии у детей

Диагностика гипофосфатазии у детей несколько затруднена тем, что ее симптомы часто принимают за признаки других похожих заболеваний. Установить точный диагноз может только специалист на основании подробного анамнеза, визуального осмотра и ряда обследований.

Обследования заключаются в установлении низкой активности щелочной фосфатазы (ЩФ) и высокой концентрации субстратов ЩФ. Именно эти данные будут являться достоверным подтверждением наличия гипофосфатазии у ребенка. На основании установленного диагноза лечащий врач назначит индивидуальное лечение.

Что такое гипофосфатазия?

Существует шесть клинических форм гипофосфатазии:

  1. Перинатальная несовместимая с жизнью форма. Такие дети рождаются с неокостеневшими «шпорами» на коже. У них отмечаются судороги, апноэ (остановка дыхания), укорочение длинных трубчатых костей. Больной ребенок может прожить несколько дней, но в конечном итоге погибает из-за нарушений дыхания, связанных с недоразвитием легких и грудной клетки.
  2. Доброкачественная перинатальная форма. Отмечается спонтанное улучшение состояния скелета плода, хотя изначально имелись нарушения. Как правило, улучшения состояния скелета и процесса минерализации происходят в третьем триместре беременности, но позже в течение жизни могут развиваться симптомы других форм гипофосфатазии.
  3. Инфантильная форма. Развивается в течение первых 6-ти месяцев жизни. У детей с этой формой заболевания возникают нарушения дыхания в результате рахита, а также отмечается повышение уровня кальция в крови, приводящее к ряду расстройств:
    • повышенная возбудимость;
    • вялое сосание груди, снижение аппетита;
    • рвота;
    • снижение мышечного тонуса;
    • жажда;
    • частые мочеиспускания и склонность к обезвоживанию;
    • запоры.

    Около половины детей, страдающих инфантильной формой гипофосфатазии, погибают от дыхательных расстройств. Выжившие дети рано теряют молочные зубы, имеют низкий рост.

  4. Ювенильная форма. Характеризуется целым рядом проблем со стороны зубов и костей, в том числе:
    • рецидивирующие переломы и боли в костях;
    • деформация, увеличение суставов;
    • позднее начало ходьбы;
    • невысокий рост;
    • специфическая походка «вразвалку»;
    • преждевременное выпадение зубов, особенно резцов.

    Если у вас возникла проблема, похожая на описанную в данной статье, обязательно обратитесь к нашим специалистам. Не ставьте диагноз самостоятельно!

    Почему стоит позвонить нам сейчас:

    • Ответим на все ваши вопросы за 3 минуты
    • Бесплатная консультация
    • Средний стаж работы врачей – 12 лет
    • Удобство расположения клиник

    Может наступить спонтанное выздоровление, но болезнь также может вернуться в более позднем возрасте.

  5. Взрослая форма. Обычно развивается в среднем возрасте. Симптомы включают преждевременное выпадение зубов, боли в ногах из-за переломов напряжения. Эта форма заболевания не сокращает продолжительность жизни человека.
  6. Одонтогипофосфатазия. Обычно не приводит к проблемам с костями, как другие формы гипофосфатазии. Отмечаются нарушения со стороны зубов: сильный кариес, раннее выпадение молочных зубов.

Распространенность гипофосфатазии

Известно, что гипофосфатазия встречается редко. Ее распространенность изучена плохо, проведено мало исследований.

Согласно исследованию, основанному на записях в педиатрических клиниках США, с тяжелой гипофосфатазией рождается 1 из 100 000 детей. В докладе ученых отмечается, что, вероятно, более легкие формы заболевания встречаются гораздо чаще.

Более позднее исследование, опубликованное в журнале «Анналы генетики человека» (Annals of Human Genetics), указывает распространенность тяжелой гипофосфатазии среди европейцев около 1 на 300 000. Эти данные основаны на учете диагностированных случаев.

На основе генетических анализов исследователи указывают распространенность умеренных форм гипофосфатазии 1 на 6 730.

Диагностика и лечение гипофосфатазии

Гипофосфатазию помогает обнаружить анализ крови на щелочную фосфатазу. Для подтверждения диагноза проводится исследование на генетические мутации.

Гипофосфатазия – неизлечимое заболевание. Лечение направлено на борьбу с симптомами и может включать следующие препараты и меры:

  • Нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) для борьбы с болью (особенно при ювенильной форме гипофосфатазии).
  • Терипаратид – препарат, который используется для лечения остеопороза, а у взрослых пациентов с гипофосфатазией помогает бороться с переломами напряжения.
  • Ограничение фосфатов в рационе питания, особенно у детей с задержкой роста.
  • Физиотерапия.
  • Регулярные осмотры стоматолога.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrighten-GB

Также может быть полезна фермент-заместительная терапия, особенно для младенцев и детей, страдающих опасными для жизни формами гипофосфатазии.

Была ли полезна данная статья?

Рейтинг: 4.2/518 голоса

Поделитесь статьей с друзьями!

Что можете сделать вы

К сожалению, гопофосфатазия никак не лечится. На сегодняшний день не существует специфических методов для полного излечения от данного недуга. Все, что возможно сделать для больного ребенка, это поддерживать его, исходя из симптоматики заболевания.

Ребенку необходимо хорошее, сбалансированное питание, внимательный уход и, конечно же, поддержка и забота близких. Иногда именно поддержка и любовь родных людей способна творить чудеса. Не обделяйте вниманием и заботой ребенка. Делайте все от вас зависящее, чтобы он рос в спокойной, жизнерадостной обстановке.

Что делает врач

При гипофосфатазии ребенок должен находится под регулярным контролем врача. Лечение назначается симптоматическое. Цель лечения — избежать осложнения заболевания или максимально ослабить их.

Врач может прописать определенные лекарственные препараты, которые необходимо принимать в соответствии с установленными дозами. В некоторых случаях при сильных деформациях костей назначается хирургическое вмешательство.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Энциклопедия про рак
Adblock detector