Общая вариабельная иммунологическая недостаточность

Признаки ОВИД

Патология может проявляться у представителей обоих полов вне зависимости от возраста. Наиболее часто, однако, возраст заболевших ОВИД находится в пределах 10-30 лет. Общий вариабельный иммунодефицит у детей в первые годы жизни встречается редко.

Самым характерным признаком наличия такого состояния являются регулярные инфекционные заболевания лор-органов, в том числе легких и бронхов. В отдельных случаях у пациентов развивается бронхоэктаз, то есть необратимые изменения в легких, характеризующиеся расширением и рубцеванием дыхательных путей.

7. Транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей

Патогенез.
Характеризуется гипогаммаглобулинемией
вследствие нарушения образования IgG у
детей раннего возраста и диагностируется
после исчезновения материнских
трансплацентарных IgG. Транзиторная
гипогаммаглобулинемия сохраняется у
детей с 6 мес до 2-3 лет. Уровень IgG при
этом снижен в два раза по сравнению с
возрастной нормой при нормальных или
сниженных показателях IgA и IgM.

Клиника.У некоторых младенцев симптомы не
проявляются. Они нормально отвечают на
антигены вакцин и спустя несколько лет
«перерастают» гипогаммаглобулинемию.
У других детей выявляют рецидивирующие
бактериальные инфекционные заболевания
начиная с первого месяца жизни. Основные
клинические проявления — бактериальные
инфекции верхних дыхательных путей.

Диагностика:Уровень сывороточных IgA и IgG обычно
снижен, а IgM чаще в норме или повышен.
Содержание В-лимфоцитов в норме,
нейтропения и реже тромбоцитопения. У
большинства детей симптомы транзиторной
гипогаммаглобулинемии исчезают к 2-3
годам. Повторно определять уровни
иммуноглобулинов необходимо с интервалом
6-12 мес, пока не восстановятся нормальные
показатели.

Лечение
симптоматическое, направленное на
купирование инфекций. В тяжелых случаях
показана заместительная терапия
препаратами иммуноглобулинов.

Увеличенные лимфатические узлы

Обследование и диагностирование заболевания довольно часто показывает увеличенные лимфатические узлы в области груди и шеи. Это обусловлено наличием инфекционного заболевания, а также нарушением защитных свойств организма. Этим же объясняется увеличенная селезенка и узелковые образования, находящиеся в кишечных стенках.

Характерен для недостаточности иммунитета общего типа пониженный уровень иммуноглобулина в составе крови, равно как и количество антител. Кроме того, определенные антитела обладают свойством атаковать клетки и ткани в организме. Эти клетки называются аутоантитела.

Многим пациентам, проходящим лечение от инфекционного заболевания бактериальной природы, ставится диагноз иммунной недостаточности общего типа на основании исследования крови. Анализ покажет прогрессирующую анемию, вызванную отмиранием эритроцитов и очень низким уровнем тромбоцитов.

Какими еще могут быть симптомы общего вариабельного иммунодефицита?

8. Синдром тяжелого иммунодефицита .

Тяжёлый
комбинированный иммунодефицит
(Глянцмана-Риникера)— генетическое
заболевание, при котором в результате
дефекта одного из генов нарушается
работа компонентов адаптивной иммунной
системы B- и T-лимфоцитов. Тяжёлый
комбинированный иммунодефицит— это
тяжёлая форма наследственного
иммунодефицита, который также известен
как синдром мальчика в пузыре, так как
больные крайне уязвимы перед инфекционными
болезнями и вынуждены находиться в
стерильной среде.

Симптомы
— хроническая диарея, ушные инфекции,
возвратный пневмоцистоз, обильные
кандидозы полости рта. Без лечения, в
случае, если не было произведено успешной
трансплантации гемопоэтических стволовых
клеток, дети обычно умирают в течение
первого года жизни от тяжёлых возвратных
инфекций.

Лечение.Наиболее распространённым методом
лечения тяжёлого комбинированного
иммунодефицита является трансплантация
гемопоэтических стволовых клеток,
которая проходит успешно либо при
участии неродственного донора, либо
при участии полу-совместимого донора,
которым может являться один из родителей.

Есть
также некоторые нелечебные методы
терапии тяжёлого комбинированного
иммунодефицита. Обратная изоляция
предполагает использование ламинарного
потока воздуха и механических барьеров
(для избежания физического контакта с
другими людьми), чтобы изолировать
пациента от любых вредных патогенных
микроорганизмов, присутствующих во
внешней среде.

Заболевания эндокринной системы

Под воздействием аутоантител у многих пациентов проявляются заболевания эндокринной системы, связанные с нарушениями работы щитовидной железы, а также полиартрит, для которого характерен воспалительный процесс в суставах. Наиболее часто поражению подвергаются большие суставы, такие как коленный, локтевой или голеностопный. Маленькие суставы воздействию аутоантител не подвержены. Также не попадают вредоносные клетки в состав суставной жидкости.

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

Иногда пациенты с общим вариабельным иммунодефицитом средней тяжести высказывают жалобы на нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, такие как болезненность в области желудка, газообразование, расстройства пищеварения и т. д. В данном случае результаты анализов будут указывать на сбой в процессе всасывания углеводов и жиров.

Зачастую проводится биопсия слизистой оболочки, а также исследование кала, который выявляет наличие паразитарной инвазии, а именно лямблий. Именно эти паразиты способны приводить к нарушениям вроде ВИД (общего вариабельного иммунодефицита). В данном случае избавление от паразитов нормализует состояние пациента. В отсутствие лечения заболевание будет прогрессировать.

10. Синдром Вискотта-Олдрича.

Наследственное
заболевание, которое характеризуется
сочетанием трех симптомов: кожной
экземы, тромбоцитопении и иммунодефицита.
Так как СВО характеризуется Х-сцепленным
наследованием, болеют почти исключительно
мальчики.

Общая вариабельная иммунологическая недостаточность

Признаки
и симптомы:Тромбоцитопения проявляется
возникновением синяков, подкожных
кровоизлияний (петехий) и кровотечений
– например, нередки кровавый понос,
кровотечения из носа и десен. В большинстве
случаев одним из симптомов является
зудящая кожная сыпь, хотя у некоторых
больных она может быть слабо выраженной
или даже отсутствовать. Иммунодефицит
связан как с нарушением функции
В-лимфоцитов, так и с дефицитом
Т-лимфоцитов, то есть речь идет о
комбинированном иммунодефиците.

Диагностика:на основе клинических симптомов,
результатов клинического анализа крови,
микроскопического исследования мазка
крови, а также измерения уровней различных
иммуноглобулинов крови, которые изменены
по сравнению с нормальными. Точное
подтверждение диагноза может быть
произведено на основе либо обнаружения
мутации в соответствующем гене на
Х-хромосоме больного.

Лечение:Для облегчения состояния больного могут
применяться переливания компонентов
крови. Так как тромбоциты разрушаются
в селезенке, то иногда удаление селезенки
может привести к улучшению состояния
больного. Однако дети с удаленной
селезенкой еще сильнее подвержены
инфекциям. Кожная сыпь требует местного
лечения и тщательного ухода за кожей.

11. Синдром Ди-Джорджи

Это
иммунодефицитное заболевание, вызванное
дефектом эмбриогенеза и состоящее в
нарушении развития органов,
дифференцирующихся из III, IV жаберных
карманов.

Характеристика:отсутствие тимуса или резкое уменьшение
его массы; отсутствием паращитовидных
желез с явлениями гипокальциемии;
пороками развития сердца и крупных
сосудов; атрезией пищевода; дефектами
развития лица. Генетические нарушения
при синдроме Ди-Джорджи не выявлены.
Все эти патологии могут наблюдаться в
различных комбинациях и проявляются
такими симптомами как деформация глаз
(измененный разрез, большое расстояние
между глазами из-за широкой переносицы),
носа, рта («рыбий» рот), ушей.

Отсутствие
или недоразвитие тимуса – вилочковой
железы – является причиной иммунодефицита
с преимущественным поражением его
клеточного звена (Т-лимфоциты) и
сохранением функций гуморального
иммунитета. Врожденные пороки сердца
и аномалии дуги аорты являются причиной
проявления таких признаков как цианоз
– синюшность кожи и слизистых оболочек,
слабость и головокружение по причине
гипоксии тканей.

Диагностика.ОАК, ОАМ, б/х анализ крови с определением
уровня кальция в крови для выявления
гипокальциемии, указывающей на гипоплазию
или аплазию паращитовидных желез. К
необходимым инструментальным исследованиям
относятся рентгенография, ЭКГ и УЗИ. На
рентгеновских снимках грудной клетки
определяются признаки аплазии или
гипоплазии тимуса, также могут быть
отмечены характерные для пороков сердца
и дуги аорты признаки.

Лечение.
При врожденных пороках сердца, если
возможно, проводится их хирургическая
коррекция, обычно на первом году жизни.
В случае диагностирования гипотиреоза
по причине гипоплазии или аплазии
паращитовидных желез назначается
лечение для устранения гипокальциемии
и терапия, направленная на долговременную
нормализацию в крови уровня кальция.

В
случае аплазии тимуса и при отсутствии
угрожающих жизни состояний иногда
проводится трансплантация фетального
тимуса, что позволяет ликвидировать
иммунную недостаточность. Могут быть
назначены иммуноглобулины, переливание
компонентов крови и иммуномодулирующие
препараты. Важным компонентом лечения
является профилактика и лечение вторичных
инфекций, возникающих на фоне
иммунодефицитного состояния.

Диагностика

Диагностические мероприятия при выявлении общего вариабельного иммунодефицита предполагают следующее:

  1. Сбор анамнеза и жалоб пациента. В ходе опроса врач выясняет, когда начались рецидивирующие простудные и инфекционные заболевания, а также проблемы с патологическими процессами в лор-органах.
  2. Оценка жизненного анамнеза. Специалист обращает особое внимание на соответствие развития возрасту ребенка. Выясняет, чем пациент болел в детстве и имели ли место часты простудные заболевания и хронические патологии.
  3. Физикальный осмотр. Предполагает внимательный осмотр носоглотки с целью выявления гиперемии, а также увеличенных миндалин на небе. Обращается внимание на глаза пациента, которые могут покраснеть и слезиться. Прослушивание легких может выявить хрипы различных типов и жесткое дыхание. Также часто появляются изменение формы пальцев, когда происходит расширение к фалангам на кончиках, ногти при этом могут принимать форму овала, становятся очень выпуклыми.
  4. Иммунный статус. Определяется по анализу венозной крови. Исследование показывает уровень определенных классов иммуноглобулинов (защитные белки, которые оказывают протекторное действие на организм от атак бактерий, грибков и вирусов). Также на основании анализа выявляется количество В-клеток, которые и обеспечивают выработку иммуноглобулинов.
  5. Проверка на нарушение выработки специфических антител. Проводится путем регистрации реакции на введение специальной вакцины, предназначенной для защиты организма от инфекций. На фоне иммунной недостаточности антитела под действием вакцины не вырабатываются.

Начинать диагностику общего вариабельного иммунодефицита можно с посещения терапевта, который даст направления на все необходимые анализы и направит к нужным специалистам.

23. Понятие атопии. Стадии развития аллергических реакций.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsru

Клинические
проявления гиперчувствительности I
типа обычно протекает на фоне атопии.

Атопия
– наследственная предрасположенность
к развитию ГНТ, обусловленная повышенной
выработкой IgE – антител к аллергену,
повышенным количеством Fc-рецепторов
для этих антител на тучных клетках,
особенностями распределения тучных
клеток и повышенной проницаемостью
тканевых барьеров.

Стадии
развития аллергических реакций

Стадия
иммунных реакций

Фаза
сенсибилизации – в основе реакция
клеточной операции, наработка и наличие
их в организме

Фаза
разрешения – при повторном контакте с
аллергеном: образование комплекса
Аг Ат, может образоваться в крови, на
клетках-мишенях или на сенсибилизированных
лимфоцитах.

Патохимическая
стадия – биосинтез, высвобождение,
активация БАВ-МЕДИАТОРОВ аллергии

Патофизиологическая
стадия – реализация эффектов медиаторов;
изменение в тканях-мишенях; расстройство
жизнедеятельности организма.

24. Аллергологический анамнез и т.Д.

Общая вариабельная иммунологическая недостаточность

Аллергологический
анамнез — выяснение определенной
иммунологической заинтересованности
в ответных реакциях на патоген. Тщательно
расспросив больного, врач определяет
критерии более глубокого, детального,
объективного исследования больного.

Кожные
пробы основаны на выявлении специфической
сенсибилизации организма путем введения
аллергена через кожу. При этом оценивают
величину и характер развивающейся
воспалительной реакции. Различают
качественные и количественные кожные
пробы. С помощью качественных кожных
проб определяют наличие или отсутствие
сенсибилизации к данному аллергену.

В
зависимости от методики проведения
кожные пробы могут быть прямыми и
непрямыми. При прямых кожных пробах
аллерген непосредственно контактирует
с кожей больного в результате повреждения
эпидермиса при введении. К непрямым
кожным пробам относится реакция
Прауснитца-Кюстнера, при к-рой сыворотку
крови больного вводят внутрикожно
здоровому человеку и после фиксации
антител в коже реципиента в то же место
вводят аллерген. По развитию местной
кожной реакции судят о наличии
антител-реагинов в исследуемой сыворотке.

При
несоответствии данных аллергологического
анамнеза и результатов кожных проб в
период ремиссии проводят провокационные
пробы. Эти пробы основаны на воспроизведении
аллергических реакций введением
аллергена в орган или ткань, поражение
которых является ведущим в картине
заболевания. Различают конъюнктивальные,
назальные и ингаляционные провокационные
пробы. К провокационным пробам также
относятся холодовая и тепловая пробы,
применяемые при холодовой и тепловой
крапивнице.

Антибиотикотерапия

Если недостаточность иммунной системы сопровождается синуситом или легочным заболеванием в хронической форме, помимо иммунозаместительного лечения общего вариабельного иммунодефицита проводится курс терапии антибактериальными препаратами широкого спектра действия. Обычно курс более длительный, чем у здоровых людей.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressru

Применяться могут пенициллины («Флемоксин», «Ампициллин», «Флемоклав», «Амоксил»), цефалоспорины («Цефиксим», «Цефуроксим»), а также макролиды и фторхинолоны.

8. Синдром тяжелого иммунодефицита .

Патогенез.Селективный дефицит IgA диагностируют
у пациентов старше 4 лет, у которых
уровень сывороточного IgA меньше 0,07 г/л
при нормальном уровне сывороточных IgG
и IgM. Частичный дефицит IgA выявляют, если
уровень IgA снижен более чем в 2 раза по
сравнению с возрастной нормой. Дефект
возникает в результате того, что
нарушается переключение изотипов на
IgA или созревание IgA-продуцентов.

Клинические
проявления.Рецидивирующие и хронические
заболевания дыхательных путей и
ЛОР-органов (отиты, синуситы, бронхиты,
пневмонии), причем в большей степени
выражена чувствительность больных к
вирусным, а не к бактериальным инфекционным
заболеваниям. Инфекции органов дыхания
редко переходят в хронические формы.
Характерная особенность этого вида
иммунодефицита — наличие заболеваний
пищеварительного тракта.

Лечение.Пациентам с бессимптомным постоянное
лечение не требуется. Пациентам с
проявлениями инфекционных заболеваний
назначают с профилактической целью
антибиотики. Лечебные мероприятия
сводятся к симптоматической терапии
инфекционных, аллергических и аутоиммунных
заболеваний. Иммунотропные препараты
назначают главным образом в связи с
проявлением повышенной инфекционной
заболеваемости.

5. Гипер – igm синдром.

Патогенез.По клинической картине синдром похож
на синдром гипогаммаглобулинемии.
Отличие заключается в повышенном
содержании у таких больных IgМ на фоне
низких концентраций IgG и IgА или полного
их отсутствия. Синдром сцеплен с
Х-хромосомой. Его развитие связано с
мутацией в гене, кодирующем продукцию
специфического белка CD40L на активированных
Т-лимфоцитах.

Клиника.У больных наблюдается повышенная
чувствительность к оппортунистическим
инфекциям, особенно к пневмоцистным
пневмониям и энтеритам, вызываемым
Criptosporidium. Пациенты склонны к аутоиммунным
заболеваниям: гемолитической анемии,
тромбоцитопенической пурпуре, нейтропении.

Лечение.Симптоматическое. Антимикробная терапия.
Применение препаратов иммуноглобулинов
для внутривенного введения. Пожизненная
заместительная терапия антителосодержащими
препаратами.

Осложнения

Даже вовремя выявленное состояние иммунодефицита может привести к ряду осложнений и последствий, включая:

  1. Образование бронхоэктазов, представляющих собой необратимое расширение бронхов, которое впоследствии может привести к угнетенности дыхательной функции, когда организм не получает кислород в достаточном количестве и, как следствие, происходит ухудшение работы всех систем и органов.
  2. Летальный исход как следствие тяжелой инфекции бактериального генеза.
  3. Образование опухолей злокачественного характера также может стать следствием иммунодефицитного состояния – как внутриутробного, так и врожденного. Это связано с дефектами на генетическом уровне, когда иммунная система не справляется со своими функциями.
  4. Развитие аутоиммунного процесса, когда защитная система организма начинает воспринимать свои клетки как чужеродные, постепенно уничтожая их.

Генетическая предрасположенность

Существует ряд предположений о том, почему возникает вариабельный иммунодефицит общего типа. Согласно одному из них, имеет место генетически обусловленная предрасположенность к развитию данного состояния. Тип наследования на данный момент не выяснен, однако ученые обнаружили отсутствие некоторых разновидностей иммуноглобулинов у членов одной семьи.

Прогноз

Общая вариабельная иммунологическая недостаточность

Своевременное проведение терапии, заключающееся в применении препаратов на основе иммуноглобулинов и антибактериального лечения, обеспечивает положительный прогноз для пациентов с ОВИД. Основная цель лечения – обеспечение максимальной степени защиты пациента от инфекционных поражений и профилактика хронических проявлений заболеваний.

Важной особенностью успеха лечения общего вариабельного иммунодефицита является состояние, в котором пациент поступает к специалисту, то есть запущенность заболевания. В целом, поддерживающая терапия для пациентов с ОВИД продолжается на протяжении всей жизни. Человеку понадобится постоянное введение иммуноглобулинов, а даже при незначительных проявлениях инфекционного заболевания необходимо проводить курс антибактериальной терапии.

https://www.youtube.com/watch?v=upload

Пациентам с ОВИД рекомендуется обращаться к врачу в случае диареи или рецидива инфекции. Важно соблюдать щадящий режим и стараться принимать профилактические меры, чтобы не допустить ослабления иммунной системы. Чаще всего пациенты с подобным диагнозом подтверждают свою частичную или полную нетрудоспособность.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Энциклопедия про рак
Adblock detector