Болезнь канавана ван богарта

О сути заболевания

У человека, который столкнулся с лейкодистрофией, нарушен нормальный обмен миелина, что приводит к распаду оболочки мозга.

Миелин важен, потому что он формирует оболочку из нервных отростков и является гарантией эффективной передачи сигналов в ЦНС. К тому же, именно благодаря миелину у белого вещества мозга сохраняется его цвет.

https://www.youtube.com/watch?v=ytaboutru

Распад оболочки, которая покрывает не только головной мозг, но и нервные волокна, при болезни имеет прогрессирующий и необратимый характер.

При этом, как правило, происходит симметричное поражение полушарий, как головного мозга, так и мозжечка. Серое же вещество мозга оказывается пораженным в гораздо меньшей степени.

История

Открытие гена болезни Канавана, и последующие события вызвали значительные споры. В 1987 году семья с двумя детьми, пострадавшими от болезни Канавана, пожертвовали образцы ткани доктору Рубену Маталон, исследователю Чикагского университета, для того, чтобы найти ген Канавана. Он успешно идентифицировал ген в 1993 году и разработал тест для дородовой консультации пар, подверженных риску рождения ребенка с болезнью Канавана. Некоторое время Фонд Канавана обеспечивал бесплатное генетическое тестирование для выявления болезни.

Причина болезни

Развитие болезни Кэнэвэн обусловлено дефектом гена ASPA, ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию токсичного N-ацетиласпартата. Это ведёт к нарушению образования миелиновой оболочки нервных волокон мозга.

Подобные заболевания чаще проявляются у мальчиков, чем у девочек.

Специалисты отмечают, что в 85% случаев они проявляются в тех сообществах, где обычным явлением стали браки между близкими родственниками. Кроме того, лейкодистрофия могут встречаться с различной частотностью у каждой из народностей.

Например, такая форма как адренолейкодистрофия определяется Х-сцепленным наследованием и поэтому образуется у мальчиков.

Если же мать оказалась носительницей болезни, то вероятность появления недуга у ее сына равна 50%.

Именно поэтому тем семьям, где уже сталкивались с появлением на свет детей с любой формой болезни, перед их рождением в дальнейшем необходимо проконсультироваться с генетиком.

Осложнения

При лейкодистрофии могут возникать и осложнения, в частности ухудшение состояния миелиновых оболочек. Это приводит к:

  • замедлению обрабатывания нервных сигналов;
  • появлению не просто двигательных расстройств, но и проблем с интеллектом;
  • усугублению восприятия сигналов от каждого из органов чувств.

По мере последующего разложения миелина, представленные расстройства становятся более очевидными. В течение двух-трех лет они приводят к сильнейшему физиологическому и психическому деградированию, а после этого и к смерти ребенка.

Кроме того, осложнения могут возникать и в рамках трансплантации костного мозга. Речь идет о реакции отторжения трансплантата, что чревато гибелью больного.

Патофизиология

Заболевания Канавана имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Если оба родителя являются носителями, есть 25% вероятность появления больного ребенка. Генетическая консультация и генетическое тестирование рекомендуется для семей с обоими родителями-носителями.

Болезнь канавана ван богарта

Болезнь Канавана вызвана дефектным геном ASPA, который отвечает за продукцию фермента аспартоацилазы. Снижение актипвности аспартоацилазы предупреждает нормальный распад N-ацетил аспартата, в то время, как накопление N-ацетиласпартату или отсутствие его дальнейшего метаболизма препятствует росту миелиновой оболочки нервных волокон в головном мозге.

Прогноз

При лейкодистрофии прогноз неблагоприятный. Особенно это касается форм заболевания с ранним возникновением и быстрым развитием признаков.

Однако достаточно часто может оказаться спасительной пересадка костного мозга или, как отмечалось ранее, пуповинной крови.

В случае успешного проведения операции она дает возможность или делает более медленным развитие недуга. Также она дает возможность сохранить не только двигательные, но и интеллектуальные функции.

Как правило, дети с болезнью Канавана умирают в возрасте до 4 лет, однако некоторые дети с легкой формой болезни проживают до юношеского возраста.

Современные исследования

Исследование с участием триацетина добавок показали хорошие результаты. Триацетин, что может ферментативно расщепляться с образованием ацетата, поступает в мозг легче, чем отрицательно заряженный ацетат. Дефектный фермент при болезни Канавана, аспартоацилаза, превращает N- ацетиласпартат в аспартат и ацетат.

Мутации гена аспартоацелазы предотвращают распада N- ацетиласпартата, и уменьшают доступность ацетата при развитии мозга. Триацетин заместит отсутствует ацетат для дальнейшего нормального развития мозга. Генная терапия проводится в больнице университета Купера. Процедура включает в себя введение шести катетеров в мозг, доставляющих раствор с содержанием от 600 млрд до 900 млрд.

Как проявляются различные формы патологии

  • При метахроматической лейкодистрофии первичная симптоматика проявляется в 2−3 года в виде двигательных расстройств и снижением тонуса мышц. Потом часто возникает судорожный синдром, а мышечный тонус повышается.

По мере прогрессирования заболевания развивается нарушение речи, снижение интеллектуальных способностей у ребенка, работы дыхательного и сосудистого центров. Обычно смерть наступает от присоединения инфекции в возрасте от 4 до 7 лет.

  • Болезнь Краббе начинает манифестировать в возрасте от 4 месяцев, малыш становится чрезмерно возбудимым, и постоянно плачет. Приступы крика часто сопровождаются судорожным синдромом. Температура тела повышается при отсутствии признаков воспалительного процесса.
  • Мышечный тонус повышается, развивается атрофия зрительных нервов. Происходит неуклонное прогрессирование заболевания, нарушается дыхательная функция и кровообращение. В терминальной стадии отмечается слабоумие, ригидность децеребрационного генеза и происходит полное истощение.
  • Заболевание Галлевордена-Шпатца начинает проявлять первые признаки у детей от 7 до 12 лет в виде развития непроизвольных движений конечностей. Лейкодистрофия головного мозга приводит к тому, что постепенно растет ригидность мышц, атаксия, снижение интеллектуальных способностей.
  • Патология Пелицеуса—Мерцбахера начинается от 5 месяцев от рождения ребенка, но при этом прогрессирует достаточно медленно. Нарушается координация при движении, возникает неконтролируемое движение глазных яблок, дрожание головы. Постепенно начинается снижение зрения за чет атрофии нерва глаза, замедляется речь, ухудшаются интеллектуальные возможности.
  • Лейкодистрофия Канавана—ван Богарта—Бертранда проявляется уже сразу после появления на свет малыша. Он уже рождается вялый, сонливый, плохо есть и мало двигается. Иногда у него развиваются судороги. Когда ему исполняется 2−6 месяцев, тонус мышц шеи становится сниженным при повышении тонуса верхних и нижних конечностей.
  • Лейкодистрофия Александера характеризуется увеличивающейся гидроцефалией, слабоумием, судорогами.

Как можно выявить наличие лейкодистрофии?

Поставить диагноз быстро и правильно при лейкодистрофии достаточно тяжело. Ее некоторые формы подтверждаются только после вскрытия.

Этапы диагностики при этой патологии должны быть такими:

  1. Обязательное и тщательное изучение анамнеза и симптоматики (первые признаки, быстрота их нарастания, скорость изменений).
  2. Поскольку лейкодистрофия является наследственным заболеванием, то тщательно анализируется семейный анамнез и наличие подобных случаев у близких родственников больного.
  3. При осмотре оценивается состояние мышц и их тонуса, наличие нормальных и патологических рефлексов, если малыш ходит, то изучаются особенности походки и координации при передвижении.
  4. По возможности проводится наблюдение за прогрессированием основных признаков в динамике. Изучаются нарушения зрения, глазные движения, слух, психическое развитие.
  5. Проводится пункция с забором ликвора, необходимо уточнить его цвет, давление, наличие белка и его количество, которое повышается в результате разрушения мозговых клеток, имеется ли цитоз. Оценивается наличие глюкозы и слей хлора.
  6. Обязательно используются биохимические методики исследования. Они позволяют оценивать уровня ферментных веществ, транспортировка которых нарушается при определенном виде лейкодистрофии. Или же находят токсические элементы, способные накапливаться при развитии данной патологии.
  7. Дополнительно при необходимости назначается прохождение КТ и МРТ с целью полного изучения головного мозга и степени его разрушения.
  8. Генетические тесты позволяют говорить о наследственной природе заболевания.
  9. В некоторых случаях проводятся современные методики диагностирования лейкодистрофии в пренатальном периоде.

При ведении больного иногда необходима консультация таких специалистов, как детский невролог и генетик.

САНАТОРИИ КИСЛОВОДСКА ГДЕ ЕСТЬ Лечение нервной системы

Смотреть

Голосов: 353

https://www.youtube.com/watch?v=upload

Преимущества: среднегорное расположение, панорамный вид на горы из окон, программа психологической разгрузки

Болезнь канавана ван богарта

Цена на 2019 год от 2750 руб.

добавить в сравнение

Смотреть

Голосов: 280

Преимущества: номерной фонд, традиционная лечебная база

Цена на 2019 год от 2780 руб.

Смотреть

Голосов: 282

Болезнь Канавана: что это, причины, симптомы и лечение

Преимущества: теплые переходы, доступная цена, свой терренкур

Цена на 2019 год от 1700 руб.

Смотреть

Голосов: 318

Преимущества: VIP — лечение, VIP — номерной фонд, VIP — обслуживание

Цена на 2019 год от 5940 руб.

Смотреть

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

Голосов: 520

Преимущества: расположение, шведский стол, лечение с детьми

Цена на 2019 год от 3900 руб.

Смотреть

Голосов: 453

Преимущества: пантолечение, клубный санаторий, индивидуальный подход, расположен рядом с дачей президента

Цена на 2019 год от 4700 руб.

причины болезни

Смотреть

Голосов: 628

Преимущества: расположение, клиника вертеброневрологии, номерной фонд

Цена на 2019 год от 4240 руб.

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseru

Смотреть

Голосов: 375

Преимущества: лучшее расположение, свой бювет Е4/Ж/К, доступная цена

лейкодистрофия пелицеуса мерцбахера

Цена на 2019 год от 2550 руб.

Смотреть

Голосов: 407

Преимущества: расположен в парке, номерной фонд, хорошая лечебная база

Цена на 2019 год от 3500 руб.

Смотреть

Голосов: 300

Преимущества: Удобное расположение в шаговой доступности от Курортного бульвара, знаменитого Курортного парка и Центральной нарзанной галереи

болезнь александера

Смотреть

Голосов: 278

Преимущества: расположен в Курортом парке рядом с Нарзанной галереей, уютные номера и отличная лечебная база

Смотреть

Голосов: 270

Преимущества: расположение, доступная цена, архитектурное здание

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

Цена на 2019 год от 2400 руб.

Смотреть

Голосов: 278

Преимущества: VIP санаторий с путевкой «все включено»

Цена на 2019 год от 4500 руб.

Смотреть

Голосов: 293

диагностика болезни

Преимущества: свой бювет, хорошая лечебная база

Цена на 2019 год от 3930 руб.

Смотреть

Голосов: 406

Преимущества: расположение у парка, доступная цена, путевки «мать и дитя»

Цена на 2019 год от 2500 руб.

Смотреть

Голосов: 258

Преимущества: принадлежит ОАО РЖД

пересадка мозга

Цена на 2019 год от 5250 руб.

Смотреть

Голосов: 390

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

Преимущества: санаторий высшего уровня с подтвержденной годами репутацией

Цена на 2019 год от 5545 руб.

Смотреть

Голосов: 190

Преимущества: принадлежит управлению делами президента Украины

Цена на 2019 год от 1900 руб.

Смотреть

Голосов: 211

Преимущества: отделение офтальмологии, доступная цена, собственная парковая зона, свой терренкур

Цена на 2019 год от 1350 руб.

Смотреть

Голосов: 239

Преимущества: расположен в 200 м от нарзанной галереи, индивидуальный подход, развлекательные мероприятия

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

Цена на 2019 год от 2450 руб.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Энциклопедия про рак
Adblock detector